随着功能基因组研究的不断深入和现代分子生物学技术的不断发展，作物育种正由传统的“经验育种”、“标记辅助育种”阶段往高效精准的“全基因组设计育种”阶段过渡。对全基因组设计育种技术体系的进一步完善是目前作物遗传育种领域的研究热点。由于品种选育固有的地域特性及年代特性，设计育种的成功实施不仅依赖于对基因功能或基因组的深入注释，也很大程度上有赖于人们对过去经验育种历史经纬的充分认知。然而，长期以来，从全基因组视角系统诠释特定区域经验育种规律始终是一个巨大挑战。
2023年2月9日，中国科学院遗传与发育生物学研究所储成才团队、李家洋院士团队联合中国科学院东北地理与农业生态研究所卜庆云团队等合作在National Science Review发表了题为Genomic Decoding of Breeding History to Guide Breeding-by-Design in Rice的研究论文，团队成功构建了我国东北稻区经验育种史的分子诠释模型，归纳并验证了该地区不同时期水稻育种规律及未来趋势
水稻作为南方温热地区起源的作物，在高纬度地区的栽培历史较短。其中，我国东北是全球稻米种植区域中纬度最高的地区之一（图1）。得益于育种家长期对水稻抽穗期、耐冷性、抗病性、食味品质、抗倒伏性等关键性状的选择和改良，使其能够适应高纬度环境并借助独特的生态环境产出最为优质的大米。目前，东北稻区已成为国内最重要的优质稻米产区，其中黑龙江省已连续多年稳居国内稻米生产第一大省位置。东北地区水稻栽培及育种史相对简明且可追溯，使得从全基因组层面解码经验育种规律，建立基础诠释模型，并为全基因组设计育种提供范本成为可能。同时，该稻区在我国优质稻米供应上占据的重要地位，也使得相关研究在保障我国优质稻米生产方面具有重要的实践意义和紧迫性。
图1 东北水稻种植演化示意图
为全面了解东北地区品种性状演变趋势以及基因型组合和利用情况，研究团队收集了涵盖东北稻区自1940年代到2010年代选育或引种的546份水稻品种资源，并对其进行了重测序，同时对22个农艺性状表型进行了调查和全基因组关联分析。研究发现，不同地理来源品种表现出显著的农艺性状差异，反映其环境适应需要和品种特性偏好。有意思的是，生育期、低温结实率、稻瘟病抗性和粒型上表现出显著的年代差异，意味着栽培技术以及市场需求变化影响了育种家对产量、抗性、品质的选择。也就是说，不同育种家对育种的领悟、偏好及经验等在整体上具有区域以及年代特征，这些特征最终体现在品种表型所对应的基因型上。全基因组SNP标记的群体结构分析揭示东北地区水稻品种可归类到3个具有不同进化特征的亚群（图2），以石狩白毛为骨干的K3G1亚群在上世纪80年代前的黑龙江品种中占主导地位，随后被以虾夷和空育131为骨干的K3G2亚群取代；而以富士光和藤系138为骨干的K3G3亚群主要分布在辽宁和吉林，但随着时间推移，其在黑龙江省的占比也越来越高。
图2 东北地区水稻亚群演变及关键QTL或籼稻渗入片段
遗传背景狭窄是温带粳稻育种的重要限制因素，我国东北地区的育种家很早就提出并引入籼稻遗传成分对粳稻品种进行改良。团队通过群体结构分析、遗传渗入分析、全基因组关联分析和染色体片段代换系等技术手段，确认了籼稻渗入对东北水稻育种的重要贡献，特别是对稻瘟病抗性等位基因(如Pi-ta、Ptr)的引入以及穗产量性状(qSB2、qSB8、qSB10、qPL9等)改良的重要作用。进一步通过将品种选育印记追溯到123个已知或新检测到的QTL位点以及大量籼稻渗入片段，总结了一些具有年代特征的关键性QTL位点或渗入片段， 为后继的品种设计选育提供了依据（图2）。
2009年，李家洋院士率领育种团队对东北水稻品种的现状与需求进行了深入的实地考察与系统分析，在此基础上建立了分子设计育种体系，快速培育了高产、高抗、优质的“中科发”系列水稻品种，其中代表性品种“中科发5号”于2018年通过国家审定，随后在东北大面积推广，已迅速成为黑龙江省与吉林省的主载品种。本研究中，研究团队通过对中科发5号进行解析，发现其优异等位基因组合与上述分析所揭示的东北地区品种选育趋势高度契合，是上述全基因组诠释分析的一个绝佳例证。中科发5号通过将富含籼稻渗入片段的南方优质粳稻品种长粒粳、东北地区骨干稳产品种空育131、以及K3G3亚群的吉粳88进行组配，整合了抽穗期决定基因Hd1，稻瘟病抗性位点Pita、Ptr、Pib，抗倒伏位点SCM2，粒型位点GW5、GS3、GL7，穗产量性状位点qSB2、qSB8、qSB10等一系列分子模块，在高纬度稻区实现了丰产、优质、抗病、抗倒伏等优异性状聚合，取得了东北水稻育种和生产推广上的巨大成功。
图3 中科发5号兼具丰产、优质、抗病、抗倒伏等优异性状
这项成果全面解析了中国东北地区水稻遗传结构和育种关键位点，揭示了经验育种反馈在基因组上的普遍规律，为东北水稻品种的全基因组设计育种提供参考依据和范例，有望进一步推动水稻分子设计育种的完善和实施，并为其它作物经验育种史的解析和分子设计育种研究提供参考。
中国科学院遗传发育所陈倬博士后、中国科学院东北地理与农业生态研究所卜庆云研究员、中国科学院遗传发育所刘贵富研究员为该论文共同第一作者，中国科学院遗传发育所储成才研究员、李家洋院士、唐九友副研究员为文章共同通讯作者。中国科学院遗传发育所梁承志研究员、薛勇彪研究员、程祝宽研究员等参与了研究。研究工作得到了中科院先导项目、国家重点研发计划和国家自然科学基金项目资助。
