着丝粒是真核细胞分裂时确保染色体精确分离的核心结构，其功能依赖于组蛋白H3变体CENH3的表观遗传标记。尽管着丝粒在功能上高度保守，但其DNA序列在不同物种间快速分化。对植物着丝粒的定向改造既有助于获得单倍体与非整倍体材料，辅助分子育种，同时也是人工染色体构建的关键环节。
黑麦（Secale cereale）作为小麦的近缘种，兼具抗寒、耐旱、抗病等优良农艺性状与强适应性，是小麦遗传改良的重要战略资源。然而，黑麦基因组庞大（约7.9 Gb）、重复序列比例极高，近端部富含异染色质，给高质量组装带来巨大挑战。随着三代测序技术的发展，人类、拟南芥、连翘等物种的卫星序列型着丝粒，以及玉米、棉花等“杂合型”（卫星重复序列与反转座子共存）的着丝粒已被解析。但对于以反转座子为主导的着丝粒，如黑麦，其形成与稳定机制仍不清楚。
中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组长期致力于着丝粒生物学研究。团队早期在小麦-黑麦1B/1R易位系中发现其含有融合着丝粒，且只有黑麦来源的1RS着丝粒保持活性，而小麦来源的1BL虽仍保留序列却已失去功能（Wang et al., 2017, Plant J；Liu et al., 2024, New Phytol.）。随后，团队解析了黑麦着丝粒特异的反转座子/微卫星组成，并绘制了全基因组R-loop图谱（Liu et al., 2024, Sci. China Life Sci.）。此外，研究团队发现小麦-黑麦3RL附加系高抗秆锈病，且3RL染色体臂携带新的抗Ug99基因（Liu et al., 2022, Theor. Appl. Genet.）；并基于小黑麦分离群体成功克隆了1RS-1BL易位系中的著名条锈病抗性基因Yr9，为小麦分子标记辅助育种提供了理论基础（Wang et al., 2025, Sci. China Life Sci.）。
近期，为解析反转座子驱动黑麦着丝粒变化的遗传机制，研究团队利用PacBio HiFi与Nanopore超长读长结合Hi-C数据，构建了高质量的威宁黑麦参考基因组（Weining_v2.0），首次实现了黑麦着丝粒的近完整组装，其中三条染色体着丝粒完整组装（2R，3R和5R），1R和4R染色体的着丝粒达到近完整组装水平（图1A-C）。同时解析了rDNA簇和近端部异染色质的串联重复阵列。研究进一步从序列与表观层面对近端部异染色质的三类典型串联重复开展了系统比较，揭示不同家族在进化轨迹和DNA甲基化特征的显著差异，发现串联重复在近端部异染色质区域呈现出“阵列内部相对稳定—阵列间快速分化”的演化特征（图1D-F）。
图1：威宁黑麦基因组组装及重复序列解析
研究进一步发现，黑麦为“反转座子富集型”着丝粒，其CENH3核小体更倾向结合年轻的LTR反转座子，而DNA甲基化则可能通过影响转座子的插入，促进其在着丝粒区域的装载（图2A-C）。通过比较分析不同黑麦亚种的着丝粒序列特征，团队发现黑麦着丝粒的分化源于着丝粒特异反转座子Cereba的频繁插入，并提出了Cereba插入和CENH3结合相互促进的正反馈模型（图2C-E）。
图2：Cereba的频繁插入驱动黑麦着丝粒分化
本研究不仅揭示了不同黑麦亚种间Cereba插入模式的差异及其在着丝粒快速分化中的作用，也为解析黑麦着丝粒演化机制提供了新视角，并为小麦分子育种和人工染色体构建提供了重要资源。
该项研究于2025年9月26日在线发表于Genome Biology(DOI:10.1186/s13059-025-03792-3)，中国科学院遗传发育所韩方普研究组博士后易从杨、刘倩和博士生祝聪乐为共同第一作者，韩方普研究员和刘阳副研究员为通讯作者。该研究得到国家自然科学基金委重大项目的资助。
