2020年7月30日，The Plant Cell杂志在线发表中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院大学现代农业科学学院程祝宽研究组题为“Oryza sativa RNA-dependent RNA polymerase 6 contributes to DSB formation in rice meiosis”的研究论文，揭示了RDR6诱导减数分裂DNA双链断裂的形成，确保同源重组的正确进行发挥了重要作用。
减数分裂是真核生物有性生殖过程中非常重要的生物学事件，该过程中染色体复制一次，而细胞连续分裂两次，产生相对于母体染色体数目减半的配子，保证了物种世代交替过程中染色体数目的稳定。减数分裂起始源于程序化DNA双链断裂(Double-Strand Breaks, DSBs)的形成。因此，DSB正常产生是确保减数分裂一系列重要事件顺利进行的前提。
RDR6是重要的RNA依赖RNA聚合酶，在小RNA的生物发生过程中发挥着重要的功能。水稻rdr6突变体是一经典的致死突变体，其强等位突变体由于影响胚芽的发育而不能萌发成苗，因而对其在整个生命周期中的功能尚缺乏足够认识。该研究团队鉴定到一个新的水稻rdr6突变体，仅在减数分裂过程中表现出异常的染色体行为，因而命名为rdr6-meiosis (rdr6-mei)。在rdr6-mei突变体中，减数分裂DSB的形成明显减少，导致一部分同源染色体不能配对和联会。进一步利用基因编辑技术获得了该基因的强等位突变体，并将它们的杂合体进行杂交，产生了一个减数分裂表型更加明显的复等位突变体，其DSB完全丧失，同源染色体不能配对，表明RDR6参与了减数分裂特异DSB的形成过程。
小RNA测序以及转录组分析发现，在rdr6-mei突变体中小RNA的含量发生改变，导致基因的表达调控出现异常。在457个下调表达基因中，启动子及3’调控区域上调的24-nt小RNA，很可能影响了这些基因的转录。这些下调表达基因中包含三个已知的DSB形成相关基因，分别为SDS、P31comet和CRC1，并且在SDS和P31comet周围存在显著上调的24-nt小RNA cluster。推测RDR6可能通过小RNA途径影响了这些基因的表达，并进一步影响减数分裂特异DSB的形成。
程祝宽研究组博士研究生刘长振，助理研究员沈懿和毕业学生覃宝祥博士为论文的共同第一作者；程祝宽研究员以及南京农业大学吴玉峰教授为通讯作者。本研究得到国家自然科学基金以及中科院A类先导专项的支持。
图：RDR6参与调控减数分裂程序性DSB的形成
